Весь широчайший спектр окрасов у собак определяется присутствием одного пигмента – меланина, который в зависимости от химического состояния может находиться в форме эумеланина и феомеланина. Эумеланин приводит к появлению у собаки черного или темно-коричневого окраса, в то время как феомеланин приводит к желтому или красноватому окрасу. Окрасы контролируются сериями аллелей нескольких генов, каждый из которых влияет на конкретное проявление признака и, кроме того, могут взаимодействовать друг с другом.
    Меланин в организме животных синтезируется из тирозина. Тирозин является также предшественником тироксина, который регулирует рост организма и общую метаболическую активность клеток организма.
    Основная роль в синтезе меланина принадлежит ферменту тирозиназе, тирозиназа работает на начальных этапах синтеза меланина и в конце, при образовании двух разных форм меланина – эумеланина и феомеланина.
    Гранулы пигмента, носящие название меланосомы, образуются в специализированных клетках – меланоцитах. Меланоциты всех тканей, кроме радужной оболочки глаза, формируются в раннем эмбриогенезе из клеток нервного валика. В процессе онтогенеза предшественники меланоцитов – меланобласты – мигрируют из нервного валика к периферии. У большинства видов животных меланоциты имеют типичное строение, связанное с наличием в клетке отростков и равномерным распределением гранул меланина. Та или иная окраска животного является конечным результатом сложного процесса формирования и функционирования структур, связанных с образованием пигмента. Каждый из этапов пигментогенеза имеет соответствующий генетический контроль. В результате любая окраска шерсти собаки может быть описана генетической формулой, в состав которой входит большое число взаимодействующих генов, проявляющих свою активность в разное время и в разных местах организма, или действующих одновременно и повсеместно. Для собаки наиболее изученными являются следующие основные локусы окраса.

Локус A – агути (по названию североамериканского грызуна), распределение зон эумеланина и феомеланина по длине шерстинки.

Порядок перечисления аллелей соответствует взаимоотношению аллелей внутри локуса по принципу неполного доминирования.
A – сплошная черная окраска шерсти (черный терьер, ньюфаундленд), доминантна по отношению ко всем другим аллелям.
ag – зонарно-серый окрас (дикого типа) (овчарки, лайки).
ay – доминантная желтая окраска, черный нос, темные глаза, более темный окрас вдоль спины (соболиный окрас) (колли, афганские борзые, басенджи).
as -  чепрачная окраска, чепрак может иметь черный или коричневый цвет (овчарки, эрдельтерьеры).
at – наличие подпалин, расположение феомеланиновых зон типично для груди, живота, кончиков лап, над глазами и под мордой (ротвейлер, доберман, сеттер-гордон).

Локус S – пегость, определение характера распределения окрашенных и неокрашенных участков, что выражается в пятнистости покрова, закономерность связана с центрами пигментации – район холки на спине, корень хвоста, уши, в альтернативе центры депигментации – грудь, живот, кончики лап, хвост.
S – аллель дикого типа определяет сплошную окраску.
si – отвечает за центры депигментации, собаки имеют небольшие белые пятна на груди, животе, лапах и большую поверхность окрашенного.
sp – типичная пегость (бигль, бассет, гончие).
sw – контролирует центры пигментации, окрашенность проявляется в виде отдельных пятен на ушах, позвоночнике, у корня хвоста.
Крайнее рецессивное проявление приводит к неокрашенности, но окрашены глаза и носовое зеркало.

Локус M – окраска дрозда (merle), нерегулярная пятнистость двух тонов одного окраса (черный и серо-голубой или красно-коричневый и светло-рыжий) (колли, такса, норвежская гончая).
M – доминантная мутация, не оказывающая влияния на эумеланин, в гомозиготе летальный эффект на эмбриональной стадии или сразу после рождения щенков, в случае рождения гомозиготных особей, они имеют белую шерсть, слепые и глухие.
m – сплошная окраска, цвет которой зависит от аллелей других генов.

“Арлекин” у догов ранее относили к локусу M, но теперь склоняются к тому, что это генетически отличный вариант.
Твидовая (tweed) окраска в породе австралийских овчарок, фенотипически сходна с окраской merle, но также как “арлекин” у догов сейчас считается генетически уникальной. Специального обозначения в литературе для этих двух генов пока не существует.

Локус R – чалость, определяется равномерным перемешиванием окрашенных и неокрашенных волос в шерстном покрове.
R – доминантная чалая окраска с рецессивным летальным эффектом, иногда собаки с таким окрасом имеют пониженную жизнеспособность (эрдель, пудель).
r  - аллель дикого типа, равномерно окрашенная шерсть.
rt – тиковая окраска, темные пятна на белом фоне (далматин, английский сеттер, иногда легавые, спаниель).

В ряде работ по генетике окрасов у собак выделяют ген T, который в доминантном состоянии вызывает небольшие темные пятнышки на белых участках. По-видимому, именно этот ген рассматривается при сравнении с работой гена merle. Чалая окраска у полевых спаниелей сегодня объясняется взаимодействием двух генов TT spsp - на длинной шерсти обуславливают появление чалого окраса.
t – отсутствие пятен.

У керри-блю терьера, считают, что окраска обусловлена доминантной аллелью гена G, собаки гомо- и гетерозиготные по этому гену рождаются черными и с возрастом становятся голубыми, собаки gg рождаются черными и такими остаются всю жизнь. 

Цвет радужной оболочки определяется одним геном, представленным тремя аллелями. Наследуется независимо от цвета шерсти, но естественно зависит от присутствия пигмента в организме.
Ir – темно-коричневые глаза.
irm – светло-коричневые глаза.

ay/at – трехколерные колли – желтый окрас с черными кончиками шерстинок.

Локус B – структурный ген белкового матрикса меланосом.
B – упорядоченная структура матрикса, овальные пигментные гранулы, проявление как и аллель A.
b – белковый матрикс представляет собой беспорядочный запутанный клубок, пигментные гранулы сферические, коричневая (шоколадная) окраска, коричневые нос и подушечки лап (доберманы).

Локус C – локус альбинизма, контролирующий интенсивность окраски волос, глаз, кожи, структурный ген тирозиназы.
C – отвечает за окрашенность, независимо от цвета.
cr -  ослабление действия желтого пигмента, вплоть до его отсутствия (шиншилловая окраска у грызунов, когда желтая окраска в отдельной шерстинке, или в целой области, переходит в белую) (у немецких овчарок – чепрачные собаки с белым подпалом, а в сочетании с аллелью агути возникает зонарный окрас).
cd – стандартная белая окраска, глаза и нос темные (пудель, болонка, шпиц).
cb – ослабление окраски до светло-серой с одновременным ослаблением окраски глаз (пудель, пекинес).
c – полный альбинизм, меланин не откладывается на матрице из-за дефекта тирозиназы
(чаще у догов, бульдогов).

Локус D – ген ослабления окраски (dilution).
D – определяет нормальную форму меланоцитов с отростками, не влияет на основной окрас.
d – укорачиваются отростки меланоцитов, что приводит к нарушению процесса секретирования пигментных гранул и организации их в глыбки, слипание гранул пигмента обуславливает уменьшение поглощения света, ослабляется основная окраска шерсти и плейотропный эффект в виде посветления глаз (в случае присутствия генов черной окраски эта аллель приводит к появлению голубого цвета шерсти – дог, коричневая становится кремовой – пудель).

Локус E – отвечает за распределение черного и желтого пигмента, чем схож с работой локуса агути. Механизм действия связан с увеличением или уменьшением количества эумеланина в шерстном покрове.
Em – наличие черной маски на желто-коричневом фоне, для проявления работы данного аллеля в генотипе должны присутствовать аллели других локусов – b или ay, определяющие феомеланин (дог, боксер, мопс).
E – аллель дикого типа определяет черную окраску.
eb – черные полосы на желтом фоне (тигровость) (французский бульдог, грейхаунд).
e – рецессивная желтая окраска, полное исчезновение черного пигмента в шерсти, но не на носу и подушечках лап, фенотипически не отличима от доминантной желтой окраски, генотип устанавливается только с применением генетического анализа.
В случае действия аллелей локуса A наблюдается развитие желтой окраски на преобладающем черном или коричневом фоне, в то время как аллели локуса E отвечают за появление черных областей на желтом фоне.

Локус W – доминантная белая окраска, меланоциты не попадают в кожный покров, но радужная оболочка и носовое зеркало окрашены (кувач, комондор, мальтийская болонка, южнорусская овчарка).
w – окрашенность шерсти.
Для данного локуса в литературе существуют неоднозначные мнения.

irv – светло-желтые глаза.

    Для примера можно привести несколько генетических формул для типичных окрасов шерсти. Так в случае сплошной окраски собака должна иметь хотя бы одну доминантную аллель гена (S-), должна быть рецессивной гомозиготой по доминантной белой (ww) или merle (mm). Цвет сплошного окраса будет определятся наличием различных аллелей локусов A, B, D, E. Например: коричневая собака с подпалом должна иметь следующую формулу генотипа: E- atat bb D-. Черточка после обозначения доминантной аллели означает, что вторая аллель может быть любой, как доминантной, так и рецессивной, но она уже в данном генотипе не влияет на фенотип.
    Отдельные окрасы могут служить показателем определенных наследственных дефектов. Такие явления можно объяснить тем, что нередко один и тот же ген оказывает влияние на несколько признаков (плейотpопное действие). К таким генам можно отнести так называемые летальные и сублетальные гены, вызывающие потерю или снижение жизнеспособности у гомозиготных по ним особей. Фактор Мерля относится к категории летальных генов, действие его проявляется в гомозиготном состоянии. Иногда такой же эффект вызывает определенное сочетание генов, как например в случае собак с ослабленным подпалым окрасом. Например, голубой доберман или доберман "изабелла". Такие собаки легко погибают от самых разных причин. Точно так же маложизнеспособными оказываются и голубые эрдельтерьеры и тойтерьеры. Среди особей, имеющих мраморный окрас, часто встречаются собаки с пониженной устойчивостью к самым разнообразным заболеваниям. В случаях снижения жизнеспособности мраморных подпалых собак, очевидно, можно допустить взаимодействие генов, аналогичное ослабленному подпалу. Н. А. Ильиным в 1932 г. описан так называемый ген Дункер у гончих собак, вызывающий сходную с мраморной окраску шерсти. У таких гончих часто встречаются разнообразные дефекты глаз, глухота, пониженная функция размножения, общая слабость. Очевидно, что использовать носителей подобных окрасов в племенной работе надо весьма осторожно.

Старший преподаватель кафедры
генетики и селекции СПбГУ
К.б.н. Голубкова Е.В.