ЦИСТИНУРИЯ
Cystinuria

Наследственное заболевание собак, вызванное нарушением в транспорте аминокислоты цистина. В норме, цистин реабсорбируется в почках и не попадает в мочу. Однако у собак с цистинурией транспортный белок, отвечающий за всасывание цистина в почках, нарушен. Это приводит к тому, что в кислой моче цистин начинает образовывать кристаллы, а затем и цистиновые «камни» в почках и/или мочевом пузыре. Образование «камней» создает предпосылки для формирования сложного комплекса нарушений, включая закупорку мочевыводящих каналов и развитие серьезной бактериальной инфекции. Так как у самцов мочевыводящий канал значительно уже, чем у самок, у самцов заболевание протекает в более тяжелой форме. В этом случае может происходить растяжение и\или разрыв мочевого пузыря, отказ в работе почек; возможен смертельный исход.
Собаки многих пород страдают от цистинурии. У собак цистинурия развивается в среднем в возрасте 4,8 лет, тогда как у Ньюфаундлендов - на самых ранних сроках: уже в возрасте 6 месяцев – одного года. Хотя у ньюфаундлендов частота заболевания цистинурией не является самой высокой, считается, что у этой породы образование цистиновых кристаллов имеет повышенный риск для здоровья и заболевание протекает в более тяжелой форме.

Как наследуется цистинурия собак? показан  аутосомно-рецессивный характер наследования.
Диагностика. Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для собак породы ньюфаундленд. Преимущество генетического тестирования – это возможность идентифицировать собак, которые не проявляют признаков заболевания, но являются его носителями (гетерозиготами), а значит могут передавать дефект потомству.
ДНК-тест основан на применении новейших молекулярно-генетических знаний и технологий. Он позволяет с 100% достоверностью отличить здоровую собаку от клинически нормальных, но являющихся носителями и от больных собак, в том числе и тех, у которых симптомы нарушений еще не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.
Проведение генетического теста. Для проведения генетического теста требуется проба крови Вашей собаки. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации).

Рекомендации заводчикам. Больных собак следует оградить от вязок или стерилизовать, так как их потомство обязательно будет наследовать дефект – щенки родятся либо предрасположенными к заболеванию, либо носителями. Для собак, близкородственных больным (особенно для родителей, «братьев» и «сестер») необходимо проводить генетическое тестирование на предрасположенность к болезни и носительство. Потомство от сертифицированных здоровых собак имеют крайне низкую вероятность развития заболевания.